Existen dos tipos de Mastocitosis: Mastocitosis Cutánea (MC) y Mastocitosis Sistémica (MS).

Presenta dos picos de incidencia, uno en la infancia y otro en el adulto de 40-50 años de edad.  La piel es el órgano que se afecta con mayor frecuencia y en los adultos suele estar implicada la médula ósea siendo rara su remisión. Hay formas sin lesiones en piel. El pronóstico suele ser favorable, las variantes más agresivas son una minoría.

La mastocitosis se diagnostica sobre la base de las manifestaciones clínicas, la histopatología (muestras de biopsias) y evaluación de laboratorio. Luego se clasifica como variante según los criterios de la WHO. Una de las causas más frecuentes en la MS son las mutaciones genéticas.

La degranulación mastocitaria puede darse frente diversos estímulos: alimentos, fármacos, picaduras de insectos, ciertas anestesias, factores ambientales como calor- frío extremo, estrés. Causa la liberación de mediadores mastocitarios (Histamina, triptasa, leucotrienos, prostaglandinas, entre otros) que da a lugar a la sintomatología en diversos sistemas. En formas avanzadas puede haber infiltración orgánica de mastocitos con afectación de los mismos: aumento del tamaño de bazo, hígado entre otros…

 El objetivo terapéutico depende del tipo de mastocitosis, el pronóstico, la edad del paciente y la presencia o ausencia de una enfermedad hematológica asociada. 

Es muy importante el seguimiento clínico por un médico referente en la patología para adecuar la solicitud de estudios necesarios para su estudio y realizar un correcto tratamiento en caso de requerirse. Los controles pueden ser cada 6 meses, anuales, acorde a edad del paciente.

El tratamiento apunta a los síntomas agudos y los síntomas crónicos. Tiene 2 objetivos importantes: identificación de factores desencadenantes (alimentos, insectos, químicos ambientales, etc.), y tratamiento farmacológico.

La alimentación si bien no debe ser restringida, es muy importante que el paciente tenga una guía de aquellos alimentos ricos en Histamina que pueden provocar síntomas gastrointestinales mencionados.

El tratamiento farmacológico radica en el uso de antimediadores (objetivo: estabilizar el mastocito) con uso de antihistamínicos, cromoglicato de sodio, entre otros. En casos menos frecuentes debe utilizarse cito reductores (reducir la masa mastocitaria).

En aquellos pacientes con anafilaxias severas a repetición es recomendación portar autoinyectores de epinefrina cómo método de rescate utilizado por el paciente o cuidadores (siempre busca el asesoramiento con un profesional para su uso).

Ahora suele confundirse el término Mastocitosis con “Activación mastocitaria” o “Síndrome de activación mastocitaria”, llamado por sus siglas en inglés MCAS.

Veamos la diferencia….

El MCAS es un trastorno donde encontramos mayor cantidad de mastocitos, mastocitos hiperreactivos o ambas. Reúne idealmente la tríada característica del cuadro clínico de alergia, triptasa sérica elevada y la buena respuesta al tratamiento estabilizador del mastocito. No necesariamente son mastocitos “defectuosos” o anormales. 

Causas: existe la afección en forma intrínseca monoclonal en el marco de la Mastocitosis Sistémica: MCAS primario o bien puede hacerlo en forma extrínseca por distintas causas: MCAS secundario, que incluyen alergias, urticaria crónica, infamación crónica, neoplasias. Existen formas mixtas y también “idiopáticas” o sea donde no se conoce la causa.

Los síntomas se relacionan a la liberación de mediadores mastocitarios (entre ellos la histamina). Síntomas digestivos: cólicos, diarrea, vómitos, síntomas respiratorios: sensación de falta de aire, broncoespasmo, síntomas cardiovasculares: palpitaciones, hipotensión arterial hasta anafilaxia severa con cuadro sincopal y pérdida de conocimiento…

Su diagnóstico suele ser complejo ya que los niveles aumentados de triptasa sérica suelen darse en el marco de los 30 minutos a 2 hs posteriores al cuadro de activación mastocitaria. Sin embargo, de la teoría a la práctica hay una gran gama de pacientes con niveles de triptasa sérica dentro de valores normales con MCAS. Aquí es muy importante el asesoramiento con profesionales entrenados en dicha patología. 

La educación del paciente es de vital importancia para detectar los factores desencadenantes de activación mastocitaria. (insectos, alimentos, ambientales, etc.).

Estas condiciones pueden dar niveles elevados de Histamina en sangre.